जन्मजात पॅच्योनिचिया

Pachyonychia Congenita चे विहंगावलोकन

Pachyonychia congenita (PC) हा एक अत्यंत दुर्मिळ अनुवांशिक रोग आहे जो त्वचा आणि नखांवर परिणाम करतो. लक्षणे सामान्यतः जन्माच्या वेळी किंवा आयुष्याच्या सुरुवातीच्या काळात दिसून येतात आणि हा रोग दोन्ही लिंग आणि सर्व वांशिक आणि वांशिक गटांच्या लोकांना प्रभावित करतो.

पीसी हे केराटीन, पेशींना संरचनात्मक आधार देणारे प्रथिने प्रभावित करणार्‍या उत्परिवर्तनांमुळे होते आणि कोणत्या केराटिन जनुकामध्ये उत्परिवर्तन आहे यावर अवलंबून त्याचे पाच प्रकारांमध्ये वर्गीकरण केले जाते. लक्षणे व्यक्तीपरत्वे बदलतात आणि प्रकारावर अवलंबून असतात, परंतु पायांच्या तळांवर नखे आणि कॉलस जाड होणे जवळजवळ सर्व प्रकरणांमध्ये आढळते. सर्वात दुर्बल लक्षण म्हणजे तळव्यावर वेदनादायक कॉलस ज्यामुळे चालणे कठीण होते. काही रुग्ण चालताना वेदना कमी करण्यासाठी छडी, कुबड्या किंवा व्हीलचेअरवर अवलंबून असतात.

PC साठी कोणताही विशिष्ट उपचार नाही, परंतु वेदनासह लक्षणे व्यवस्थापित करण्याचे मार्ग आहेत.

जन्मजात पॅच्योनिचिया कोणाला होतो?

जन्मजात पॅच्योनिचिया असलेल्या लोकांमध्ये पाच केराटिन जनुकांपैकी एकामध्ये उत्परिवर्तन होते. संशोधकांना या रोगाशी संबंधित या जनुकांमध्ये 115 हून अधिक उत्परिवर्तन आढळले आहेत. काही प्रकरणांमध्ये, पीसीए हा पालकांकडून वारशाने मिळतो, तर काहींमध्ये कौटुंबिक इतिहास नसतो आणि त्याचे कारण उत्स्फूर्त उत्परिवर्तन असते. हा विकार अनुवांशिकदृष्ट्या प्रबळ आहे, म्हणजे उत्परिवर्तित जनुकाची एक प्रत हा रोग होण्यास पुरेशी आहे. पीसी अत्यंत दुर्मिळ आहे. हा रोग दोन्ही लिंग आणि सर्व वांशिक आणि वांशिक गटांच्या लोकांना प्रभावित करतो.

जन्मजात पॅचियोनिचियाचे प्रकार

पाचोनिचिया कॉन्जेनिटाचे पाच प्रकार आहेत आणि त्यांचे वर्गीकरण बदललेल्या केराटिन जनुकावर आधारित आहे. जाड नखे आणि पायांच्या तळव्यावर वेदनादायक कॉलस हे रोगाच्या सर्व प्रकारांमध्ये सामान्य आहेत, परंतु इतर वैशिष्ट्यांची उपस्थिती कोणत्या केराटिन जनुकावर परिणाम करते आणि शक्यतो विशिष्ट उत्परिवर्तनावर अवलंबून असते.

जन्मजात पॅच्योनिचियाची लक्षणे

Pca ची लक्षणे आणि तीव्रता मोठ्या प्रमाणात बदलू शकतात, अगदी त्याच प्रकारातील किंवा एकाच कुटुंबातील लोकांमध्येही. बहुतेक लक्षणे आयुष्याच्या पहिल्या महिन्यांत किंवा वर्षांमध्ये दिसतात.

सर्वात सामान्य पीसी वैशिष्ट्यांमध्ये हे समाविष्ट आहे:

• वेदनादायक कॉलस आणि फोड पायाच्या तळव्यावर. काही प्रकरणांमध्ये, calluses खाज सुटणे. तळहातावर कॉलस आणि फोड देखील तयार होऊ शकतात.
• जाड नखे. प्रत्येक पीसी रुग्णामध्ये सर्व नखांवर परिणाम होत नाही आणि काही लोकांमध्ये नखे घट्ट होत नाहीत. परंतु बहुसंख्य रुग्णांना नखांवर परिणाम झाला आहे.
• गळू विविध प्रकार.
• घर्षणाच्या ठिकाणी केसांभोवती ट्यूबरकल, जसे की कंबर, नितंब, गुडघे आणि कोपर. ते मुलांमध्ये सर्वात सामान्य आहेत आणि पौगंडावस्थेनंतर कमी होतात.
• जिभेवर आणि गालाच्या आतील बाजूस पांढरा लेप.

कमी सामान्य पीसी वैशिष्ट्यांमध्ये हे समाविष्ट आहे:

• व्रण तोंडाच्या कोपऱ्यात.
• जन्मापूर्वी किंवा जन्मापूर्वी दात.
• घशावर पांढरी फिल्म एक कर्कश आवाज परिणामी.
• पहिल्या चाव्यात तीव्र वेदना ("फर्स्ट बाइट सिंड्रोम"). वेदना जबडा किंवा कानाजवळ स्थानिकीकृत आहे आणि खाताना किंवा गिळताना 15-25 सेकंद टिकते. हे लहान मुलांमध्ये अधिक सामान्य आहे आणि काही बाळांना आहार घेण्यास त्रास होऊ शकतो. हे सहसा पौगंडावस्थेमध्ये निघून जाते.

जन्मजात पॅचियोनिचियाची कारणे

त्वचा, नखे आणि केसांचे मुख्य संरचनात्मक घटक असलेले केराटिन, प्रथिने यासाठी कोड असलेल्या जनुकांमधील उत्परिवर्तनामुळे पॅच्योनिचिया कॉन्जेनिटा होतो. उत्परिवर्तन केराटिन्सना फिलामेंट्सचे मजबूत नेटवर्क तयार करण्यापासून प्रतिबंधित करते जे सामान्यतः त्वचेच्या पेशींना ताकद आणि लवचिकता देते. परिणामी, चालण्यासारख्या सामान्य क्रियाकलापांमुळे देखील पेशींचे तुकडे होऊ शकतात, ज्यामुळे शेवटी वेदनादायक फोड आणि कॉलस होऊ शकतात, जे या विकाराची सर्वात दुर्बल चिन्हे आहेत.