ichthyosis

ichthyosis चे विहंगावलोकन

इचथिओसिस हा त्वचेच्या स्थितीचा एक समूह आहे ज्याचा परिणाम कोरडी, खाज सुटणारी त्वचा आहे जी फ्लॅकी, खडबडीत आणि लाल दिसते. लक्षणे सौम्य ते गंभीर असू शकतात. Ichthyosis फक्त त्वचेवर परिणाम करू शकते, परंतु रोगाचे काही प्रकार अंतर्गत अवयवांवर देखील परिणाम करू शकतात.

बहुतेक लोकांना उत्परिवर्तित (बदललेल्या) जनुकाद्वारे त्यांच्या पालकांकडून ichthyosis वारशाने मिळतो. तथापि, काही लोक दुसर्‍या वैद्यकीय स्थितीमुळे किंवा विशिष्ट औषधांमुळे अधिग्रहित (गैर-अनुवांशिक) ichthyosis चे स्वरूप विकसित करतात. सध्या ichthyosis साठी कोणताही इलाज नसला तरी, संशोधन चालू आहे आणि लक्षणे व्यवस्थापित करण्यात मदत करण्यासाठी उपचार उपलब्ध आहेत.

ichthyosis असलेल्या लोकांचा दृष्टीकोन रोगाच्या प्रकारावर आणि त्याच्या तीव्रतेवर अवलंबून असतो. ichthyosis असलेल्या बहुतेक लोकांना रोग अधिक आटोक्यात आणण्यासाठी आजीवन उपचारांची आवश्यकता असते.

कोणाला ichthyosis होतो? 

कोणालाही ichthyosis मिळू शकतो. हा रोग सहसा पालकांकडून प्रसारित केला जातो; तथापि, नवीन जनुक उत्परिवर्तनामुळे ichthyosis विकसित करणारे काही लोक कुटुंबातील पहिले असू शकतात. इतर लोक ichthyosis चे अधिग्रहित (गैर-अनुवांशिक) स्वरूप विकसित करतात, जे दुसर्या रोग किंवा औषधाच्या दुष्परिणामांमुळे उद्भवतात.

ichthyosis चे प्रकार

ichthyosis ची 20 पेक्षा जास्त चिन्हे आहेत, ज्यात इतर सिंड्रोम किंवा स्थितीचा भाग म्हणून उद्भवलेल्या लक्षणांचा समावेश आहे. डॉक्टर इचिथिओसिसचा प्रकार शोधून निर्धारित करू शकतात:

• जनुक उत्परिवर्तन.
• कौटुंबिक वृक्षांचे विश्लेषण करून वारसा मॉडेल.
• लक्षणे, त्यांची तीव्रता आणि ते कोणत्या अवयवांवर परिणाम करतात यासह.
• प्रथम लक्षणे दिसू लागल्याचे वय.

काही प्रकारचे रोग जे अनुवांशिक आहेत आणि सिंड्रोमचा भाग नाहीत त्यात पुढील गोष्टींचा समावेश आहे:

• Ichthyosis vulgaris हा सर्वात सामान्य प्रकार आहे. हे सहसा सौम्य स्वरूपात पुढे जाते आणि आयुष्याच्या पहिल्या वर्षात कोरड्या, फ्लॅकी त्वचेसह प्रकट होते.
• हार्लेक्विन इचिथिओसिस सामान्यत: जन्माच्या वेळी दिसून येतो आणि त्वचेची जाड, खवलेयुक्त चादर संपूर्ण शरीर झाकते. डिसऑर्डरचा हा प्रकार चेहर्यावरील वैशिष्ट्यांच्या आकारावर परिणाम करू शकतो आणि संयुक्त गतिशीलता मर्यादित करू शकतो.
• एपिडर्मोलाइटिक इचिथिओसिस जन्मापासूनच असतो. बहुतेक मुले नाजूक त्वचेसह जन्माला येतात आणि त्यांच्या शरीरावर फोड येतात. कालांतराने, फोड नाहीसे होतात आणि त्वचेवर सोलणे दिसून येते. शरीराच्या वळणावळणाच्या भागांवर ते बरगडे दिसू शकते.
• Lamellar ichthyosis जन्मापासून उपस्थित आहे. बाळाचा जन्म एक कठीण, पारदर्शक पडदा घेऊन होतो, ज्याला कोलोडियन झिल्ली म्हणतात. काही आठवड्यांच्या आत, पडदा गळतो आणि शरीराच्या बहुतेक भागावर मोठे गडद लॅमेलर स्केल दिसतात.
• जन्मजात ichthyosifor erythroderma जन्माच्या वेळी उपस्थित असतो. लहान मुलांमध्येही अनेकदा कोलोडियन झिल्ली असते.
• X-linked ichthyosis सहसा मुलांमध्ये विकसित होते आणि साधारण 3 ते 6 महिन्यांच्या वयात सुरू होते. मानेवर, चेहऱ्याच्या खालच्या भागात, धड आणि पायांवर सोलणे सामान्यतः असते आणि कालांतराने लक्षणे खराब होऊ शकतात.
• व्हेरिएबल एरिथ्रोकेराटोडर्मा सामान्यतः जन्मानंतर कित्येक महिन्यांनी विकसित होतो आणि बालपणात प्रगती करतो. त्वचेचे खडबडीत, जाड किंवा लालसर ठिपके त्वचेवर, सहसा चेहरा, नितंब किंवा हातपाय वर दिसू शकतात. प्रभावित भाग कालांतराने त्वचेवर पसरू शकतात.
• प्रोग्रेसिव्ह सिमेट्रिक एरिथ्रोकेराटोडर्मा सामान्यत: बालपणात कोरड्या, लाल, खवलेयुक्त त्वचेसह प्रामुख्याने हातपाय, नितंब, चेहरा, घोट्यावर आणि मनगटावर दिसून येतो.

ichthyosis ची लक्षणे

ichthyosis ची लक्षणे सौम्य ते गंभीर असू शकतात. सर्वात सामान्य लक्षणांमध्ये हे समाविष्ट आहे:

• कोरडी त्वचा.
• खाज सुटणे.
• त्वचेची लालसरपणा.
• त्वचा क्रॅकिंग.
• पांढऱ्या, राखाडी किंवा तपकिरी रंगाच्या त्वचेवरील खवले खालीलप्रमाणे दिसतात:
  • लहान आणि चुरा.
  • मोठे, गडद, ​​लॅमेलर स्केल.
  • कठिण, चिलखतासारखे तराजू.

ichthyosis च्या प्रकारावर अवलंबून, इतर लक्षणांमध्ये हे समाविष्ट असू शकते:

• फोड फुटू शकतात, परिणामी जखमा होतात.
• केस गळणे किंवा ठिसूळपणा.
• डोळे कोरडे होणे आणि पापण्या बंद करण्यात अडचण. घाम येण्यास असमर्थता (घाम) कारण त्वचेचे फ्लेक्स घाम ग्रंथी बंद करतात.
• ऐकण्यात अडचणी.
• तळवे आणि पायांच्या तळव्यांवरील त्वचा जाड होणे.
• त्वचा घट्ट होणे.
• काही सांधे वाकणे कठीण.
• खुजल्या त्वचेच्या खुजल्यापासून खुल्या जखमा.

ichthyosis चे कारण

जनुक उत्परिवर्तन (बदल) सर्व आनुवंशिक प्रकारचे ichthyosis कारणीभूत ठरतात. अनेक जनुक उत्परिवर्तन ओळखले गेले आहेत आणि वारशाचे स्वरूप इचिथिओसिसच्या प्रकारावर अवलंबून असते. मानव सतत नवीन त्वचा वाढवत असतो आणि आयुष्यभर जुनी त्वचा काढून टाकत असतो. ichthyosis असलेल्या लोकांमध्ये, उत्परिवर्तित जीन्स त्वचेची सामान्य वाढ आणि स्लोइंग चक्र बदलतात, ज्यामुळे त्वचेच्या पेशी खालीलपैकी एक करतात:

• ते खाली येण्यापेक्षा वेगाने वाढतात.
• ते सामान्य दराने वाढतात परंतु हळूहळू कमी होतात.
• ते वाढण्यापेक्षा वेगाने शेड करतात.

ichthyosis साठी विविध प्रकारचे वारसा आहे, यासह:

• प्रबळ, म्हणजे तुम्हाला एक सामान्य प्रत आणि जीनची एक उत्परिवर्तित प्रत वारशाने मिळते ज्यामुळे ichthyosis होतो. जनुकाची असामान्य प्रत मजबूत असते किंवा जनुकाच्या सामान्य प्रतीवर "वर्चस्व" असते, ज्यामुळे रोग होतो. प्रबळ उत्परिवर्तन असलेल्या व्यक्तीला त्यांच्या प्रत्येक मुलामध्ये हा रोग होण्याची 50% शक्यता (1 पैकी 2) असते.
• रेक्सेटिव्ह, याचा अर्थ असा की तुमच्या पालकांना ichthyosis ची चिन्हे नाहीत, परंतु दोन्ही पालकांमध्ये फक्त एक असामान्य जीन आहे, जो रोग होण्यासाठी पुरेसा नाही. जेव्हा दोन्ही पालक एकच रिसेसिव्ह जनुक धारण करतात, तेव्हा प्रत्येक गरोदरपणात 25% (1 पैकी 4) मूल असण्याची शक्यता असते ज्याला या दोन्ही उत्परिवर्तित जनुकांचा वारसा मिळेल आणि रोग विकसित होईल. गर्भधारणेसाठी 50% शक्यता असते (2 पैकी 4) मूल जन्माला येण्याची शक्यता असते ज्याला केवळ एक उत्परिवर्तित रेक्सेसिव्ह जनुक वारसाहक्काने मिळतो, ज्यामुळे तिला कोणतीही लक्षणे नसलेल्या रोगाच्या जनुकाची वाहक बनते. जर एका पालकाला दोन उत्परिवर्तित जनुकांसह ichthyosis चे अप्रत्याशित स्वरूप असेल, तर त्यांच्या सर्व मुलांमध्ये एक असामान्य जनुक असेल परंतु सहसा त्यांना ichthyosis ची लक्षणे दिसत नाहीत.
• एक्स-लिंक्ड, म्हणजे जीन उत्परिवर्तन एक्स सेक्स क्रोमोसोमवर स्थित आहे. प्रत्येक व्यक्तीमध्ये दोन लैंगिक गुणसूत्र असतात: स्त्रियांमध्ये सामान्यतः दोन X गुणसूत्र (XX) असतात आणि पुरुषांमध्ये सामान्यतः एक X गुणसूत्र आणि एक Y गुणसूत्र (XY) असते. आई नेहमी X गुणसूत्रावर उत्तीर्ण होते, तर वडील X किंवा Y गुणसूत्रावर जाऊ शकतात. X-linked ichthyosis चा वारसा नमुना सामान्यत: रिसेसिव असतो; याचा अर्थ असा की ज्या पुरुषांमध्ये सुरुवातीला फक्त एकच X गुणसूत्र असतो ते उत्परिवर्तित X गुणसूत्रावर उत्तीर्ण होतात. या पॅटर्नमुळे, स्त्रिया अधिक वेळा प्रभावित होतात आणि त्यांच्यात सामान्यतः एक उत्परिवर्तित आणि एक सामान्य X गुणसूत्र असतो.
• उत्स्फूर्त, म्हणजे जीन उत्परिवर्तन रोगाचा कौटुंबिक इतिहासाशिवाय यादृच्छिकपणे होतो.