एपिडर्मोलिसिस बुलोसा

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा बद्दल सामान्य माहिती

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा हा दुर्मिळ रोगांचा एक समूह आहे ज्यामध्ये त्वचा नाजूक होते आणि सहजपणे फोड येतात. त्वचेवर अश्रू, फोड आणि फोड काही घासल्यास किंवा त्वचेवर आदळल्यास उद्भवतात. ते शरीराच्या कोणत्याही भागावर दिसू शकतात. गंभीर प्रकरणांमध्ये, तोंड, अन्ननलिका, पोट, आतडे, अप्पर रेस्पीरेटरी ट्रॅक्ट, मूत्राशय आणि जननेंद्रियांसारख्या शरीरातही फोड तयार होऊ शकतात.

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा असलेल्या बहुतेक लोकांना त्यांच्या पालकांकडून उत्परिवर्तित (बदललेले) जनुक वारशाने मिळते. जीन उत्परिवर्तनामुळे शरीर प्रथिने कसे बनवते जे त्वचेला एकत्र जोडण्यास आणि मजबूत राहण्यास मदत करते. तुमच्याकडे एपिडर्मोलिसिस बुलोसा असल्यास, यापैकी एक प्रथिने योग्यरित्या तयार केलेली नाही. त्वचेचे थर सहसा एकत्र बांधत नाहीत, ज्यामुळे त्वचा फाटते आणि फोड येतात.

एपिडर्मोलिसिस बुलोसाचे मुख्य लक्षण नाजूक त्वचा आहे, ज्यामुळे फोड आणि अश्रू येतात. रोगाची लक्षणे सामान्यतः जन्मापासून किंवा लहानपणापासून सुरू होतात आणि सौम्य ते गंभीर अशी असतात.

रोगावर इलाज नाही; तथापि, शास्त्रज्ञ एपिडर्मोलिसिस बुलोसासाठी संभाव्य उपचार शोधत आहेत. तुमचे डॉक्टर लक्षणांवर उपचार करतात, ज्यामध्ये वेदना कमी करणे, फोड आणि अश्रूंमुळे झालेल्या फोडांवर उपचार करणे आणि रोगाशी लढण्यास मदत करणे यांचा समावेश असू शकतो.

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा कोणाला होतो?

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा कोणालाही मिळू शकतो. हे सर्व वांशिक आणि वांशिक गटांमध्ये आढळते आणि पुरुष आणि स्त्रियांना समान रीतीने प्रभावित करते.

एपिडर्मोलिसिस बुलोसाचे प्रकार

एपिडर्मोलिसिस बुलोसाचे चार मुख्य प्रकार आहेत. त्वचेला एपिडर्मिस नावाचा वरचा किंवा बाहेरील थर असतो आणि एपिडर्मिसच्या खाली असलेला डर्मिस लेयर असतो. तळघर झिल्ली आहे जिथे त्वचेचे थर एकत्र होतात. त्वचेतील बदल आणि ओळखलेल्या जनुक उत्परिवर्तनाच्या आधारावर डॉक्टर एपिडर्मोलिसिस बुलोसाचा प्रकार निर्धारित करतात. एपिडर्मोलिसिस बुलोसाच्या प्रकारांमध्ये हे समाविष्ट आहे:

• एपिडर्मोलिसिस बुलोसा सिम्प्लेक्स: एपिडर्मिसच्या खालच्या भागात फोड येतात.
• एपिडर्मोलिसिस बुलोसा बॉर्डरलाइन: एपिडर्मिस आणि बेसमेंट झिल्ली यांच्यातील संलग्नक समस्यांमुळे तळघर पडद्याच्या शीर्षस्थानी फोड येतात.
• डिस्ट्रोफिक एपिडर्मोलिसिस बुलोसा: तळघरातील पडदा आणि त्वचेचा वरचा थर यांच्यातील जोडणीच्या समस्यांमुळे त्वचेच्या वरच्या थरांमध्ये फोड येतात.
• किंडलर सिंड्रोम: तळघर पडद्यासह त्वचेच्या अनेक स्तरांमध्ये फोड येतात.

संशोधकांनी रोगाचे 30 हून अधिक उपप्रकार ओळखले आहेत, जे एपिडर्मोलिसिस बुलोसाच्या चार मुख्य प्रकारांमध्ये गटबद्ध आहेत. उपप्रकारांबद्दल अधिक जाणून घेऊन, डॉक्टर रोगावर त्यांचे उपचार केंद्रित करू शकतात.  

पाचव्या प्रकारचा रोग, एपिडर्मोलिसिस बुलोसा ऍक्विजिटा हा एक दुर्मिळ स्वयंप्रतिकार रोग आहे ज्यामध्ये शरीराची रोगप्रतिकारक शक्ती एखाद्या व्यक्तीच्या त्वचेतील विशिष्ट प्रकारच्या कोलेजनवर हल्ला करते. काहीवेळा हे दुसर्या स्थितीसह उद्भवते, जसे की दाहक आंत्र रोग. फार क्वचितच एखाद्या औषधामुळे आजार होतो. इतर प्रकारच्या एपिडर्मोलिसिस बुलोसाच्या विपरीत, लक्षणे कोणत्याही वयात दिसू शकतात, परंतु बर्याच लोकांना मध्यम वयात लक्षणे दिसतात.

एपिडर्मोलिसिस बुलोसाची लक्षणे

एपिडर्मोलिसिस बुलोसाची लक्षणे प्रकारानुसार बदलतात. या स्थितीत असलेल्या प्रत्येकाची त्वचा नाजूक असते जी सहजपणे फोडतात आणि अश्रू येतात. इतर लक्षणे, प्रकार आणि उपप्रकारानुसार, खालील समाविष्ट आहेत.

• एपिडर्मोलिसिस बुलोसा सिम्प्लेक्स हा रोगाचा सर्वात सामान्य प्रकार आहे. सौम्य उपप्रकार असलेल्या लोकांच्या हाताच्या तळव्यावर आणि पायाच्या तळव्यावर फोड येतात. इतर, अधिक गंभीर उपप्रकार, फोड संपूर्ण शरीरात दिसतात. रोगाच्या उपप्रकारावर अवलंबून, इतर लक्षणांमध्ये हे समाविष्ट असू शकते:
  • हाताच्या तळव्यावर आणि पायाच्या तळव्यांवरील त्वचा जाड होणे.
  • खडबडीत, घट्ट किंवा गहाळ नख किंवा पायाची नखे.
  • तोंडाच्या आत बुडबुडे.
  • त्वचेच्या रंगद्रव्यात बदल (रंग).
• बुलस नोड्युलर एपिडर्मोलिसिस सहसा जड. सर्वात गंभीर स्वरूपाच्या लोकांच्या चेहऱ्यावर, धड आणि पायांवर उघडे फोड असू शकतात, ज्यांना संसर्ग होऊ शकतो किंवा द्रव कमी झाल्यामुळे गंभीर निर्जलीकरण होऊ शकते. तोंड, अन्ननलिका, अप्पर रेस्पीरेटरी ट्रॅक्ट, पोट, आतडे, मूत्र प्रणाली आणि जननेंद्रियांमध्येही फोड येऊ शकतात. रोगाशी संबंधित इतर लक्षणे आणि समस्यांमध्ये हे समाविष्ट असू शकते:
  • खडबडीत आणि जाड किंवा गहाळ नख आणि पायाची नखे.
  • पातळ लेदर देखावा.
  • टाळूवर फोड येणे किंवा डागांसह केस गळणे.
  • तोंडाला फोड येणे आणि गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टमध्ये कॅलरी आणि जीवनसत्त्वे अपुरे पडल्यामुळे होणारे कुपोषण. 
  • अशक्तपणा
  • एकूण वाढ मंद.
  • दात मुलामा चढवणे खराबपणे तयार होते.
• बुलस डिस्ट्रोफिक एपिडर्मोलिसिस रोग प्रबळ आहे की मागे पडतो यावर अवलंबून थोडी वेगळी लक्षणे आहेत; तथापि, बर्‍याच लोकांकडे रेक्सेसिव्ह उपप्रकार असतो.
  • रेक्सेसिव्ह उपप्रकार: लक्षणे सौम्य ते गंभीर असतात आणि त्यात हे समाविष्ट असू शकते:
    • फोड सामान्यतः शरीराच्या मोठ्या भागावर दिसतात; रोगाच्या काही सौम्य प्रकरणांमध्ये, फोड फक्त पाय, कोपर आणि गुडघ्यावर दिसू शकतात.
    • नखे किंवा खडबडीत किंवा जाड नखे गळणे.
    • त्वचेवर डाग पडणे, ज्यामुळे त्वचा जाड किंवा पातळ होऊ शकते.
    • मिलिया त्वचेवर लहान पांढरे अडथळे आहेत.
    • खाज सुटणे.
    • अशक्तपणा
    • एकूण वाढ मंद.

रेक्सेसिव्ह सबटाइपच्या गंभीर प्रकारांमुळे डोळ्यांचे नुकसान, दात गळणे, तोंडात फोड येणे आणि गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्ट आणि बोटांनी किंवा पायाची बोटे जोडणे होऊ शकते. त्वचेचा कर्करोग होण्याचा धोकाही जास्त असतो. हा कर्करोग एपिडर्मोलिसिस बुलोसा असलेल्या लोकांमध्ये रोग नसलेल्या लोकांपेक्षा वेगाने वाढतो आणि पसरतो.

• • प्रबळ उपप्रकार: लक्षणांमध्ये हे समाविष्ट असू शकते:
    • फक्त हात, पाय, कोपर आणि गुडघ्यावर फोड येतात.
    • नखेच्या आकारात बदल किंवा नखे ​​तोटा.
    • मिलिया.
    • तोंडाच्या आत बुडबुडे.

• किंडलर सिंड्रोम त्याचे कोणतेही उपप्रकार नसतात आणि त्वचेच्या सर्व थरांमध्ये फोड तयार होऊ शकतात. फोड सहसा हात आणि पायांवर दिसतात आणि गंभीर प्रकरणांमध्ये, अन्ननलिका आणि मूत्राशयासह शरीराच्या इतर भागांमध्ये पसरतात. इतर लक्षणांमध्ये पातळ, सुरकुत्या त्वचेचा समावेश होतो; डाग पडणे मिलियम आणि सूर्यप्रकाशासाठी त्वचेची संवेदनशीलता.

एपिडर्मोलिसिस बुलोसाची कारणे

पालकांकडून वारशाने मिळालेल्या जनुकांमधील उत्परिवर्तन (बदल) बहुतेक प्रकारचे एपिडर्मोलिसिस बुलोसाचे कारण बनतात. जीन्समध्ये अशी माहिती असते जी तुमच्या पालकांकडून तुमच्यामध्ये कोणते गुण दिले जातात हे ठरवते. आमच्याकडे आमच्या बहुतेक जनुकांच्या दोन प्रती आहेत, प्रत्येक पालकाकडून एक. ही स्थिती असलेल्या लोकांमध्ये एक किंवा अधिक जनुक असतात जे त्वचेमध्ये विशिष्ट प्रथिने तयार करण्यासाठी चुकीच्या सूचना देतात.

वारसा मॉडेलचे दोन प्रकार आहेत:

• प्रबळ, याचा अर्थ तुम्हाला एक सामान्य प्रत आणि जीनची एक प्रत वारशाने मिळते ज्यामुळे एपिडर्मोलिसिस बुलोसा होतो. जनुकाची असामान्य प्रत जनुकाच्या सामान्य प्रतीपेक्षा मजबूत किंवा "प्रबळ" असते, ज्यामुळे रोग होतो. प्रबळ उत्परिवर्तन असलेल्या व्यक्तीला त्यांच्या प्रत्येक मुलामध्ये हा रोग होण्याची 50% शक्यता (1 पैकी 2) असते.
• रेक्सेटिव्ह, म्हणजे तुमच्या पालकांना हा आजार नाही, परंतु दोन्ही पालकांमध्ये एक असामान्य जीन आहे ज्यामुळे एपिडर्मोलिसिस बुलोसा होतो. जेव्हा आई-वडील दोघेही रिसेसिव जनुक धारण करतात, तेव्हा या स्थितीत मूल होण्याची शक्यता 25% (1 पैकी 4) प्रति गर्भधारणा असते. प्रति गरोदरपणात 50% शक्यता (2 पैकी 4) मुलाला जन्म देण्याची शक्यता असते ज्याला एक असामान्य रेक्सेसिव्ह जनुक वारशाने मिळतो, ज्यामुळे तो वाहक बनतो. जर एखाद्या पालकाला जीन उत्परिवर्तन होत असेल, तर त्यांच्या सर्व मुलांमध्ये असामान्य जनुक असेल, परंतु एपिडर्मोलिसिस बुलोसा असेलच असे नाही.

संशोधकांना माहित आहे की एपिडर्मोलिसिस बुलोसा ऍक्विजिटा हा एक स्वयंप्रतिकार रोग आहे, परंतु शरीराला एखाद्या व्यक्तीच्या त्वचेतील कोलेजनवर हल्ला कशामुळे होतो हे त्यांना माहित नाही. कधीकधी स्वयंप्रतिकार दाहक आंत्र रोग असलेल्या लोकांमध्ये एपिडर्मोलिसिस बुलोसा एक्विजिटा देखील विकसित होतो. क्वचित प्रसंगी, हा रोग औषधांमुळे होतो.